Расширенную программу неонатального скрининга внедрили в медицинском учреждении ещё в начале 2023 года. Тогда исследования крови новорождённых проводили на 36 наследственных заболеваний. А в этом году в перечень добавили ещё два новых показателя.
Заведующая отделением новорождённых Центра материнства и детства в Раменском Валентина Аль-Абед рассказала, что теперь у всех младенцев берут анализы для выявления сразу 38 генетических патологий.
Процедура строго регламентирована по времени. У новорождённых детей забор крови из пяточки производится после полных 24 часов жизни, но не позднее 48. У недоношенных малышей анализ берут на седьмые сутки. Для исследований используются специальные фильтровальные тест-бланки с промаркированными кружками. Во время забора крови медперсонал полностью пропитывает восемь таких кружков — пять на одном листе и три на другом.
«Все манипуляции производятся в присутствии мамы новорождённого и только при подписанном ею информированном согласии на тот или иной вид процедуры», — отметила Валентина Аль-Абед.
Готовые образцы отправляют на исследования в ведущие лаборатории региона. Часть тестов проводится на базе МОНИКИ имени М. Ф. Владимирского, основная масса — в диагностическом отделении Морозовской больницы. Из-за этого результаты поступают из разных ведомств.
С начала года в Раменском перинатальном центре выполнили более 1760 заборов крови. Процесс идёт непрерывно — анализы у новорождённых проводят ежедневно.
Если первичный результат вызывает сомнения или подтверждает наличие патологии, специалисты незамедлительно связываются с родителями и приглашают ребёнка на ретест — повторное тестирование. Эту процедуру проводят уже по месту жительства. Если показатели в норме, семья никаких уведомлений не получает.
Как подчеркнула врач, такая диагностика критически важна для здоровья малыша. Ведь чем раньше выявляется патология, тем проще прогнозировать, строить траекторию профилактики и, самое главное, начинать лечение.
Источник информации: официальный канал главы Раменского муниципального округа Эдуарда Малышева.
